Wat is hemofilie A of B?

De belangrijkste informatie over de oorzaken, overerving en therapie van hemofilie, voorheen bekend als 'hemofilie'

Onze inhoud is farmaceutisch en medisch getest

Hemofilie - kort uitgelegd

Hemofilie A en B zijn erfelijke ziekten waarbij de bloedstolling wordt verstoord door een gebrek aan stollingsfactoren. Bij hemofilie A ontbreekt factor VIII, bij hemofilie B factor IX. Getroffenen kunnen spontaan bloeden of na verwondingen en ongevallen, maar ook tijdens interventies of spontaan. Omdat de veranderde genen die verantwoordelijk zijn voor hemofilie zich op het X-chromosoom bevinden en recessief worden overgeërfd, krijgen vooral jongens de ziekte. De behandeling bestaat meestal uit het toedienen van de ontbrekende stollingsfactoren - hetzij regelmatig als preventieve maatregel, hetzij indien nodig.

Hemofilie, voorheen ook wel "hemofilie" genoemd, is een erfelijke ziekte. Het treft vooral jongens en mannen. In het geval van hemofilie is de bloedstolling verstoord. Als gevolg hiervan stolt het bloed uit een wond niet of slechts langzaam, en kan het ook leiden tot spontane bloeding. Mensen met hemofilie hebben dankzij een goede behandeling nu een normale levensverwachting.

Wat zijn de oorzaken van hemofilie?

De interactie van verschillende stollingsfactoren is een voorwaarde voor normale bloedstolling. Het menselijk bloedstollingssysteem heeft 13 factoren, die worden aangeduid met de Romeinse cijfers I tot XIII. De oorzaken zijn verschillend bij hemofilie A en B:

  • Hemofilie A: Hemofilie A heeft een erfelijke tekortkoming of verminderde activiteit van stollingsfactor VIII (factor acht).
  • Hemofilie B: als er geen stollingsfactor IX (factor negen) is of als de activiteit ervan verminderd is, is het hemofilie B.

Naast deze twee veel voorkomende vormen zijn er andere, veel zeldzamere soorten hemofilie.

Overerving: hoe ontwikkelt hemofilie zich?

Hemofilie A en B worden overgeërfd als een X-gebonden recessieve eigenschap. Dit betekent: de genetische opbouw voor hemofilie A en B ligt op het X-chromosoom en wordt daarmee doorgegeven. Vrouwen hebben twee X-chromosomen: een die ze erven van hun moeder en een van hun vader. Mannen hebben daarentegen maar één X-chromosoom, dat ze erven van hun moeder. Mannen erven het Y-chromosoom van hun vader.

Als jongens een X-chromosoom van hun moeder erven met een geschikt gemodificeerd gen voor factoren VIII of IX, ontwikkelen ze hemofilie.

Vrouwen kunnen de genverandering ook op het X-chromosoom dragen. Als ze echter een tweede, "gezond" X-chromosoom hebben - wat meestal het geval is - worden ze niet ziek. Ze kunnen echter het X-chromosoom met het defect en dus de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Dergelijke vrouwen worden daarom "zenders" genoemd. Soms hebben ze ook een licht verhoogde bloedingsneiging.

Als een vrouw de genverandering op het X-chromosoom heeft geërfd van zowel haar moeder als haar vader, zal ze twee veranderde X-chromosomen hebben en hemofilie ontwikkelen. Dit is echter zeldzaam.

De incidentie van hemofilie bij pasgeboren jongens is ongeveer 1 op 5000; Hemofilie A komt vaker voor dan hemofilie B. In Duitsland leven ongeveer 10.000 mannen met hemofilie.

Welke symptomen zijn typisch?

De neiging tot bloeden is hetzelfde bij beide vormen van hemofilie. Het wordt meestal opgemerkt in de kindertijd, vooral omdat de erfelijke ziekte vaak bekend is in getroffen gezinnen:

  • De getroffenen krijgen bijzonder gemakkelijk uitgebreide blauwe plekken (hematomen).
  • Pijnlijke bloeding in de gewrichten is typerend. Ze kunnen gewrichtsschade veroorzaken en - zonder geschikte therapie - leiden tot vroege artrose en gewrichtsverstijving.
  • Bloeden is moeilijk te stoppen na verwondingen.
  • Getroffen vrouwen kunnen langdurige of toegenomen menstruatiebloedingen hebben.
  • Ook wordt gevreesd voor uitgebreide spierbloedingen na een schok of een ongeval. Zware spierbloedingen treden ook op na injecties in de spier (intramusculaire injecties).
  • Er bestaat levensgevaar als er bloedingen zijn uit inwendige organen of in het hoofd. Indien onbehandeld, kan bloeding soms fataal zijn.
  • Kenmerkend is ook dat het bloeden aanvankelijk stopt, maar weer kan beginnen als laat bloeden na uren of dagen.

Wat zijn de ernstgraden van hemofilie?

De ernst van de hemofilie wordt bepaald door de gemeten restactiviteit van de respectievelijke stollingsfactor in het lichaam.

  • Ernstige hemofilie: de activiteit van de stollingsfactor is minder dan één procent.
  • Matige hemofilie: hier is de activiteit van de stollingsfactor tussen de één en vijf procent.
  • Milde of milde hemofilie: de activiteit van de stollingsfactor is tussen de vijf en 40 procent. Bloeden treedt meestal pas op na een ongeval of letsel.

Hoe stelt de dokter een diagnose?

De diagnose is gebaseerd op de typische symptomen, vaak ook familiegeschiedenis. Bloedonderzoeken, vooral stollingsonderzoeken, geven aanvullende informatie.

Hoe ziet de therapie eruit?

Een genezing van de hemofilie is nog niet mogelijk. De getroffenen kunnen tegenwoordig echter een grotendeels normaal leven leiden als de ontbrekende of defecte stollingsfactor wordt vervangen. Dit kan alleen gebeuren als het nodig is, bijvoorbeeld bij letsel of dreigende operaties, of het kan preventief worden gebruikt. Voor ernstigere vormen van hemofilie is de behandeling meestal preventief. De getroffen mensen injecteren meestal zelf om de paar dagen het overeenkomstige factorconcentraat in hun aderen.

Een mogelijke complicatie is echter dat patiënten met hemofilie A hun eigen afweerstoffen (antilichamen) tegen factor VIII ontwikkelen. Dit verzwakt het effect van de toegevoerde factor VIII. Dergelijke antilichamen tegen de meegeleverde stollingsfactor kunnen ook voorkomen bij hemofilie B.

Bij milde vormen van hemofilie worden soms preparaten zoals het hormoon desmopressine gebruikt, die de afgifte van stollingsfactoren verhogen. Een antilichaam genaamd emicizumab voor de behandeling van hemofilie A is ook goedgekeurd sinds 2018. Het werkt zoals factor VIII dat normaal doet en wordt niet geïnactiveerd door antilichamen die tegen factor VIII zijn gericht. Het kan preventief onder de huid worden geïnjecteerd; het is alleen nodig om het maximaal één keer per week te geven.

Oefening voor hemofilie?

In het verleden werd er vanwege de kans op blessures zeer kritisch naar sport gekeken. Maar sport heeft ook positieve effecten. Het kan zelfs het risico op letsel in het dagelijks leven helpen verminderen door flexibiliteit en coördinatie te trainen. Na overleg met de behandelende arts en met gebruik van geschikte beschermingsmiddelen en eventueel een helm kunnen hemofiliepatiënten vaak de gewenste sport beoefenen. Het volgende wordt echter als ongeschikt of ongeschikt beschouwd:

  • Voetbal
  • Hockey en ijshockey
  • Vechtsporten, boksen
  • Gewichtheffen

Raadgevend expert

Professor dr. med. Wolfram Delius is specialist in interne geneeskunde en cardiologie. Hij voltooide zijn habilitatie aan de Medische Universiteitskliniek Uppsala, Zweden, en bekleedde daarna een buitengewoon hoogleraarschap voor geneeskunde aan de Technische Universiteit van München. De hartspecialist werkte lange tijd als hoofdarts, laatstelijk twee decennia op de afdeling cardiologie / pulmonologie van het Stedelijk Ziekenhuis München-Bogenhausen (academisch ziekenhuis).Hij runt nu zijn eigen praktijk.

Professor Delius is al jaren actief betrokken bij geavanceerde trainingsevenementen van de Beierse Medische Vereniging en ontving de Ernst von Bergmann-plaquette van de Duitse Medische Vereniging.

Belangrijke notitie:
Dit artikel bevat alleen algemene informatie en mag niet worden gebruikt voor zelfdiagnose of zelfbehandeling. Hij kan een bezoek aan de dokter niet vervangen. Helaas kunnen onze experts geen individuele vragen beantwoorden.

Verdere bronnen:

Hoots WK, Shapiro AD. Hemofilie A en B: routinematige behandeling inclusief profylaxe. ed. UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (geraadpleegd op 17 juli 2019)

1 links

bloed